Η Σελίν Ντιόν ανακοίνωσε την περασμένη Πέμπτη ότι διαγνώστηκε με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου.
Η σπάνια πάθηση μπορεί να προκαλέσει μερικές φορές επώδυνους μυϊκούς σπασμούς και πτώσεις.
Υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας, αλλά η σωστή θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα του ασθενούς.
Η Celine Dion εξέπληξε τους θαυμαστές της, την περασμένη Πέμπτη, όταν αποκάλυψε μια είδηση για την υγεία της: Έχει μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου.
«Αντιμετώπιζα προβλήματα με την υγεία μου εδώ και πολύ καιρό και μου ήταν πολύ δύσκολο να αντιμετωπίσω αυτές τις προκλήσεις και να μιλήσω για όλα όσα έχω περάσει», είπε η 54χρονη τραγουδίστρια, στο Instagram, πριν σημειώσει ότι δεν θα μπορέσει να ξαναρχίσει την περιοδεία της στην Ευρώπη τον Φεβρουάριο.
«Πρόσφατα, διαγνώστηκα με μια πολύ σπάνια νευρολογική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου, το οποίο επηρεάζει περίπου έναν στο εκατομμύριο ανθρώπους», μοιράστηκε στο βίντεο της ανάρτησης. «Ενώ ακόμα μαθαίνουμε για αυτή τη σπάνια πάθηση, τώρα ξέρουμε ότι αυτό είναι που προκαλεί όλους τους σπασμούς που είχα».
Τι είναι το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;
Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου, γνωστό και ως σύνδρομο Moersch-Woltman, είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που έχει χαρακτηριστικά αυτοάνοσης νόσου, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού (NINDS).
Η πάθηση επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα και τα άτομα με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου έχουν συνήθως ακαμψία στους μύες του κορμού τους, ακολουθούμενη από ακαμψία και ακαμψία στα πόδια και σε άλλους μύες, σύμφωνα με την κλινική του Κλίβελαντ. Η πάθηση μπορεί να προκαλέσει επώδυνους μυϊκούς σπασμούς που συμβαίνουν τυχαία ή μπορεί να προκληθούν από θόρυβο, συναισθηματική δυσφορία και ελαφρύ σωματικό άγγιγμα, λέει ο οργανισμός.
Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου μπορεί να αναγκάσει κάποιον να έχει μια αλλαγμένη στάση, λέει η Cleveland Clinic και, σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να περιορίσει την ικανότητα ενός ατόμου να περπατήσει ή να κινηθεί.
Η πάθηση είναι πολύ σπάνια – περίπου ένας στους εκατομμύριο ανθρώπους έχει διαγνωστεί με αυτήν, λέει η κλινική του Κλίβελαντ, αλλά διπλάσιες γυναίκες έχουν σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου από τους άνδρες. «Μπορεί να είναι λίγο υποδιαγνωσμένο», λέει ο Nicholas Lannen, M.D., ο οποίος είναι νευρολόγος στο Corewell Health West στο Grand Rapids, Mich. «Αλλά αυτή είναι μια κατάσταση που είναι τόσο σπάνια, που πολλοί νευρολόγοι δεν θα την δουν ποτέ».
Συμπτώματα συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου
Τα συμπτώματα του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου συνήθως αναπτύσσονται μεταξύ 30 και 60 ετών, λέει η κλινική του Κλίβελαντ.
Σύμφωνα με το Yale Medicine, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- μυϊκή σκλήρυνση στον κορμό και στα άκρα
- επεισόδια βίαιων μυϊκών σπασμών, που μπορεί να είναι τόσο σοβαρά που προκαλούν πτώση του ατόμου
- δυσκολία στο περπάτημα
- κατάθλιψη
- ανησυχία
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου;
Επειδή είναι τόσο σπάνιο, το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου μπορεί να διαγνωστεί λανθασμένα ως νόσος του Πάρκινσον, σκλήρυνση κατά πλάκας, ινομυαλγία, ψυχοσωματική ασθένεια ή άγχος και φοβία, λέει ο NINDS. Μπορεί επίσης να συγχέεται με τραυματισμό του νωτιαίου μυελού, λέει ο Amit Sachdev, M.D., ιατρικός διευθυντής νευρολογίας και διευθυντής της κλινικής μυϊκής δυστροφίας στο Michigan State University.
Η πάθηση διαγιγνώσκεται με μια εξέταση αίματος που μετρά το επίπεδο των αντισωμάτων αποκαρβοξυλάσης του γλουταμικού οξέος (GAD) στο αίμα, εξηγεί η NINDS. (Τα άτομα με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου έχουν υψηλότερα από τα συνηθισμένα επίπεδα GAD, ένα αντίσωμα που δρα ενάντια σε έναν σημαντικό νευροδιαβιβαστή στον εγκέφαλο.
«Είναι πολύ σημαντικό αν κάποιος υποψιάζεται ότι έχει σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου, να τον δει ο κατάλληλος ειδικός γιατί μπορεί να υπάρχουν πολλές καταστάσεις μίμησης», λέει ο Δρ Lannen.
Θεραπεία του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου
«Ο στόχος της θεραπείας είναι τα συμπτώματα και η βελτίωση της κινητικότητας», λέει ο Nizar Souayah, M.D., καθηγητής νευρολογίας στο Rutgers New Jersey Medical School. Αλλά η θεραπεία για το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου βασίζεται στα συμπτώματα. «Υπάρχουν δύο πράγματα που πρέπει να αναγνωρίσουμε στο σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου», λέει ο Δρ Sachdev. «Το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στον νωτιαίο μυελό και αυτή η επίθεση πρέπει να σταματήσει με τη χρήση ανοσοκαταστολής. Ο νωτιαίος μυελός έχει υποστεί βλάβη και τα συμπτώματα του τραυματισμού του νωτιαίου μυελού πρέπει να αντιμετωπιστούν χρησιμοποιώντας φάρμακα που μειώνουν τους σπασμούς».
Αυτό μπορεί να σημαίνει τη χρήση φαρμάκων όπως οι βενζοδιαζεπίνες ή η βακλοφένη για τη θεραπεία της μυϊκής δυσκαμψίας και των σπασμών, μαζί με φάρμακα κατά των επιληπτικών κρίσεων, σύμφωνα με την κλινική του Κλίβελαντ. Η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG), η πλασμαφαίρεση, η ριτουξιμάμπη και η αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν, σύμφωνα με την κλινική του Κλίβελαντ, μαζί με πράγματα όπως φυσικοθεραπεία, μασάζ, θεραπεία με νερό, θερμοθεραπεία και βελονισμός.
Ποια είναι η πρόγνωση με το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;
Εξαρτάται από το πότε διαγιγνώσκεται. «Γνωρίζουμε πώς να σταματήσουμε την εξέλιξη αυτής της ασθένειας με την καταστολή του ανοσοποιητικού», λέει ο Δρ Sachdev. «Αν συλληφθεί πριν από σημαντική αναπηρία, δεν χρειάζεται να είναι θανατηφόρο ή να μειώσει το προσδόκιμο ζωής».
Τα φάρμακα μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου, αλλά δεν θα θεραπεύσουν την πάθηση, λέει ο NINDS. Τα περισσότερα άτομα με τη διαταραχή θα έχουν συχνές πτώσεις και μπορεί να τραυματιστούν ως αποτέλεσμα. Με τη σωστή θεραπεία, τα συμπτώματα συνήθως ελέγχονται, λέει η NINDS. Ωστόσο, «πολλοί ασθενείς μειώνονται σταδιακά», λέει ο Δρ Souayah.
Όμως, ενώ τα συμπτώματα της διαταραχής μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου, δεν είναι δεδομένο, λέει ο William Buxton, M.D., πιστοποιημένος νευρολόγος και διευθυντής Νευρομυϊκής και Νευροδιαγνωστικής Ιατρικής και Πρόληψης Πτώσης στο Pacific Neuroscience Institute στο Providence Saint John’s Health Center στη Σάντα Μόνικα. , Καλιφόρνια “Οι λίγοι άνθρωποι που έχω δει με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου δεν ήταν ιδιαίτερα προοδευτικοί – δεν είναι παγκοσμίως προοδευτικοί”, λέει. Ωστόσο, λέει ο Δρ Μπάξτον, «οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν κάποιο βαθμό παρακμής με την πάροδο του χρόνου».
Τι έρευνα γίνεται;
Το NINDS λέει ότι κάνει έρευνα για τη διαταραχή και έχει δώσει επιχορηγήσεις σε μεγάλα ιδρύματα φαρμάκων σε όλη τη χώρα. Υπήρξε μια μελέτη που εξέτασε τη χρήση του φαρμάκου rituximab, αλλά «αποδείχθηκε αναποτελεσματική» στη θεραπεία ατόμων με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου, λέει η NINDS.
Η έρευνα που συμβαίνει τώρα επικεντρώνεται στην κατανόηση της αιτίας του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου και στο πώς μπορεί να βοηθήσουν τα αντισώματα κατά της GAD, σύμφωνα με το NINDS.
Πηγή: Prevention
