Posts tagged: #ινστιτουτο νευρολογίας & γενετικής

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, διακρίθηκε με το βραβείο «Αργυρός Προστάτης του Περιβάλλοντος» για το 2021, του Κυπριακού Κέντρου Περιβαλλοντικής Έρευνας και Εκπαίδευσης. Το Βραβείο απένειμε ο Πρόεδρος της Κυπριακής Δημοκρατίας, Νίκος Αναστασιάδης στον Γενικό Εκτελεστικό Διευθυντή & Ιατρικό Διευθυντή του ΙΝΓΚ, Καθ. Λεωνίδα Φυλακτού, σε εκδήλωση που πραγματοποιήθηκε στο Προεδρικό Μέγαρο. Τα Παγκύπρια Βραβεία για το Περιβάλλον για Οργανισμούς και Επιχειρήσεις στοχεύουν στην ανάδειξη και επιβράβευση των Οργανισμών/Επιχειρήσεων, οι οποίες έχουν υιοθετήσει, αναπτύξει και εφαρμόσει φιλικές προς το περιβάλλον πολιτικές και πρακτικές, συμβάλλοντας στην προστασία του περιβάλλοντος.

«Μας κάνει ιδιαίτερα περήφανους ως οργανισμό, το γεγονός ότι οι πρακτικές που ακολουθούμε για την προστασία του περιβάλλοντος, αναγνωρίζονται και διακρίνονται. Η έγνοια μας, πέραν από τους ίδιους τους ασθενείς μας, είναι και οι συνθήκες στις οποίες ζούμε και για αυτό παράλληλο μέλημά μας είναι η προστασία του, προστατεύοντας έτσι την ίδια τη ζωή μας», δήλωσε ο Καθ. Λεωνίδας Φυλακτού.

Οι μυοκαρδιοπάθειες σχετίζονται με ασθένειες του καρδιακού μυός που δυσκολεύουν την καρδιά να αντλεί αίμα στο υπόλοιπο σώμα. Οι διαταραχές αυτές μπορεί να οδηγήσουν σε κοιλιακή υπερτροφία ή διαστολή με αποτέλεσμα να προκληθούν δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες. Η αιτία ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της μυοκαρδιοπάθειας και σε πολλές περιπτώσεις έχει γενετική αιτία.

Οι μυοκαρδιοπάθειες  ταξινομούνται σε τέσσερις βασικές κατηγορίες, (σχήμα 1) ως εξής: 

Η Διατατική μυοκαρδιοπάθεια (dilated cardiomyopathy-DCM), αποτελεί τον πιο συχνό τύπο και χαρακτηρίζεται από λέπτυνση και διάταση των μυϊκών τοιχωμάτων, κυρίως της αριστερής κοιλίας, με αποτέλεσμα να μην μπορούν να συσταλούν και να εξωθήσουν αποτελεσματικά το αίμα από την καρδία. Αρκετά συχνά, αυτή η κατάσταση οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια. Καρδιακή ανεπάρκεια δεν σημαίνει ότι η καρδιά σταματά την άντληση ή να κτυπά, αλλά ότι η καρδιά δεν μπορεί να αντλήσει αρκετό αίμα για να καλυφθούν οι ανάγκες του σώματος. Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια  μπορεί να είναι κληρονομική ή να οφείλεται σε στεφανιαία καρδιοπάθεια.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy-HCM), χαρακτηρίζεται από πάχυνση των μυϊκών τοιχωμάτων και αποτρέπει της ομαλή ροή του αίματος στην καρδία. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι κυρίως κληρονομική, υπάρχουν όμως και περιστατικά άγνωστης αιτιολογίας. Κύρια συμπτώματα μπορεί να είναι η κόπωση, δύσπνοια και οίδημα κυρίως στα πόδια . Επίσης μπορεί να οδηγήσει σε στηθάγχη, ή σε λιποθυμία. Οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια, ασταθή καρδιακό παλμό και ξαφνικό καρδιακό θάνατο

Η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια (restrictive cardiomyopathy-RCM) είναι σπάνια και εμφανίζεται κυρίως στα παιδιά. Οφείλεται στην ακαμψία των μυών της καρδίας με αποτέλεσμα να μην μπορούν να διαταθούν προκαλώντας μειωμένη ροή αίματος στην καρδιά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας (δύσπνοια, κόπωση και πρήξιμο), καθώς και προβλήματα καρδιακής αρρυθμίας. Κυρίως η αιτία που προκαλείται η πάθηση είναι άγνωστη, αν και μερικές φορές κληρονομείται.

Η Αρρυθμιογόνος δυσπλασία δεξιάς κοιλίας μυοκαρδιοπάθεια (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-ARVC) είναι μία πολύ σπάνια μορφή μυοκαρδιοπάθειας, αλλά είναι η κύρια αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νεαρούς αθλητές. Οφείλεται στην αντικατάσταση  του μυοκαρδιακού ιστού της δεξιάς κοιλίας από ινολιπώδη ιστό (λίπος), προκαλώντας λέπτυνση και διάταση των τοιχωμάτων οδηγώντας σε καρδιακή αρρυθμία και συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας.

Το Tμήμα Νευρογενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), υπό την καθοδήγηση της καθηγήτριας Κυπρούλας Χριστοδούλου, εμπλέκεται στη μελέτη και διάγνωση της καρδιομυοπάθειαs από το 2003. Εδώ και πέντε χρόνια προσφέρει γενετική διάγνωση των κληρονομικών μυοκαρδιοπαθειών με την τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) (https://www.cing.ac.cy/en/about-us/biomedical-sciences-/nd/nd-services/nd-cardiopanel) δίνοντας έτσι την δυνατότητα ταυτόχρονης διερεύνησης πέραν των 100 γονιδίων άμεσα η έμμεσα συνδεδεμένα με μυοκαρδιοπάθειες για ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων. H διαγνωστική αυτή υπηρεσία είναι στο τελικό στάδιο επικύρωσης της με βάση το πρότυπο ISO 15189. Στόχος της διαγνωστικής αυτής υπηρεσίας είναι  η έγκαιρη γενετική διάγνωση του κάθε ασθενή με σκοπό την πρόληψη και την εξατομικευμένη θεραπεία, όπου είναι εφικτή. 

REFERENCES:

• Maron, B. J. (2008). “The 2006 American Heart Association classification of cardiomyopathies is the gold standard.” Circ Heart Fail 1(1): 72-75; discussion 76.
• McCartan, C., et al. (2012). “Cardiomyopathy classification: ongoing debate in the genomics era.” Biochem Res Int 2012: 796926. 
• Ceyhan-Birsoy O, Miatkowski MM, Hynes E, Funke BH, Mason-Suares H. NGS testing for cardiomyopathy: Utility of adding RASopathy-associated genes. Hum Mutat. 2018 Jul;39(7):954-958. doi: 10.1002/humu.23535. Epub 2018 May 16. PMID: 29696744; PMCID: PMC8191452.

Δρ Πασχάλης Νικολάου

Scientist/Assistant Professor
Τμήμα Νευρογενετικής
Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), προσφέρει μια μοναδική ευκαιρία σε μαθητές Δημοτικού, Γυμνασίου, Λυκείου και Τεχνικών Σχολών καθώς και σε φοιτητές ανώτερης εκπαίδευσης, να συμμετάσχουν σε εκστρατεία ενημέρωσης του κοινού για την υγεία του εγκεφάλου. Συγκεκριμένα, στο πλαίσιο της παγκόσμιας εκστρατείας Brain Awareness Week, μιας εβδομάδας αφιερωμένης στην ενημέρωση του κοινού για τον εγκέφαλο, θα διεξαχθεί ο διαγωνισμός «Σκέψου Έξυπνα: Προσοχή στον Εγκέφαλo» / “Think Smart: Mind your Brain”. Πρόκειται για πρωτοβουλία του ΙΝΓΚ, όπου μέσα από ενημερωτικά φιλμάκια, τα οποία θα επιμεληθούν μαθητές και φοιτητές, θα διεξαχθεί η εκστρατεία ενημέρωσης του κοινού της Κύπρου για την υγεία και φροντίδα του εγκεφάλου. O διαγωνισμός χρηματοδοτείται από τους οργανισμούς Dana Foundation και Federation of European Neuroscience Societies (FENS).

Η κάθε συμμετοχή θα είναι ομαδική εργασία που θα αποτελείται από 2 μέχρι 3 συμμετέχοντες δημόσιων και ιδιωτικών σχολείων και πανεπιστημίων. Ο διαγωνισμός «Σκέψου Έξυπνα: Προσοχή στον Εγκέφαλο», απαιτεί τη δημιουργία ενός video με μέγιστη διάρκεια 3 λεπτά, του οποίου το θέμα επικεντρώνεται στην ενημέρωση του κοινού για τρόπους με τους οποίους μπορούμε να διατηρούμε τον εγκέφαλο μας υγιή. Το video/φιλμάκι μπορεί να έχει την μορφή animation, παρουσίασης, συνέντευξης, vlog, mini movie, ακόμη και παράστασης, ή οτιδήποτε άλλο μπορούν να σκεφτούν οι δημιουργοί. Στόχος είναι η σωστή ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού. Όλες οι έγκυρες συμμετοχές μπορεί να χρησιμοποιηθούν μελλοντικά σε εκστρατεία στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (Facebook, Twitter, LinkedIn, YouTube).

Την κριτική επιτροπή του διαγωνισμού θα απαρτίζουν Νευρολόγοι και Ερευνητές του ΙΝΓΚ με εξειδίκευση στη νευροεπιστήμη, καθώς και άτομα με εμπειρία στην επικοινωνία της επιστήμης.

Οι συμμετοχές θα κριθούν με βάση την ορθότητα και εγκυρότητα των πληροφοριών για τον εγκέφαλο και την φροντίδα του εγκεφάλου καθώς και τον δημιουργικό και ευρηματικό τρόπο επικοινωνίας. Στον πιο κάτω σύνδεσμο θα βρείτε όλες τις σχετικές πληροφορίες,  τη διαδικασία δήλωσης συμμετοχής, καθώς και προτεινόμενες πηγές έγκυρων πληροφοριών για τα θέματα του εγκεφάλου. Καταληκτική ημερομηνία υποβολής συμμετοχών είναι η 28^η  Φεβρουαρίου 2023.

Σε τελετή απονομής στις 16 Μαρτίου 2023 στο ΙΝΓΚ, θα προσφερθεί βραβείο στους νικητές των ομάδων με την υψηλότερη βαθμολογία σε κάθε ηλικιακή κατηγορία, και έπαινοι στις ομάδες με την δεύτερη και τρίτη καλύτερη συμμετοχή.

Πληροφορίες στην ιστοσελίδα του διαγωνισμού

https://www.cing.ac.cy/en/news-113/news394/think_smart_2023

Αντιπροσωπεία του Τεχνολογικού Πανεπιστήμιου Κύπρου (ΤΕΠΑΚ), με επικεφαλής τον Πρύτανη Καθ. Παναγιώτη Ζαφείρη επισκέφτηκε το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) όπου συναντήθηκε με τον Γενικό Εκτελεστικό Διευθυντή και Ιατρικό Διευθυντή του ΙΝΓΚ, Καθ. Λεωνίδα Φυλακτού και μέλη του Επιστημονικού προσωπικού, κατά τη διάρκεια της οποίας συζητήθηκαν τρόποι συνεργασίας μεταξύ των δυο οργανισμών  σε τομείς κοινού ενδιαφέροντος.

Η αντιπροσωπεία του ΤΕΠΑΚ ενημερώθηκε από τον Καθ. Φυλακτού για τις δραστηριότητες του ΙΝΓΚ όπως οι εξειδικευμένες υπηρεσίες που παρέχονται, τα ερευνητικά προγράμματα που διεξάγονται και τα μεταπτυχιακά προγράμματα που προσφέρονται, όλα στους τομείς της νευρολογίας, γενετικής και βιοϊατρικών επιστημών, τα οποία λειτουργούν συνδυαστικά με απώτερο στόχο την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής των ασθενών και του ευρύτερου κοινωνικού συνόλου. Από την πλευρά του ο Πρύτανης Καθ. Ζαφείρης ενημέρωσε για τις σχετικές εξειδικεύσεις του ΤΕΠΑΚ καθώς και τομείς με τους οποίους θα μπορούσε να υπάρξει  διεπιστημονική συνεργασία όπως οι επιστήμες υγείας και αποκατάστασης, η βιοϊατρική και η μοριακή γενετική.

Αναγνωρίζοντας ότι μια επίσημη συνεργασία θα επιφέρει πολλά ωφελήματα τόσο για τους δύο οργανισμούς όσο και για τη χώρα μας, οι δυο πλευρές εξέφρασαν  την από κοινού επιθυμία τους για τη δημιουργία ενός Πρωτόκολλου Συνεργασίας, καθορίζοντας  έτσι τις μεταξύ τους συγκεκριμένες συνέργειες.

Ο Καθ. Φυλακτού, αφού καλωσόρισε τον Πρύτανη Καθ. Ζαφείρη και την αντιπροσωπεία που τον συνόδευε, επεσήμανε ότι «το Ινστιτούτο έχει ένα στόχο, την προσφορά του προς τους ασθενείς, τους φοιτητές, τους συμπολίτες μας, με σκοπό την καλυτέρευση της ποιότητας ζωής τους αλλά και την ανάπτυξη του βιοτικού επιπέδου της χώρας μας, μέσα από το τρίπτυχο των δραστηριοτήτων του. Το Ινστιτούτο καταβάλλει τα μέγιστα προς αυτή την κατεύθυνση, και η συνεργασία με άλλους φορείς, με κοινό όραμα και δράση, μόνο επιπρόσθετα οφέλη μπορεί να επιφέρει».

Ο Καθ. Ζαφείρης ευχαρίστησε τον Καθ. Φυλακτού για την πρόσκληση και φιλοξενία στο Ινστιτούτο και ανέφερε ότι «μια επίσημη συνεργασία με το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής είναι πολύ σημαντική. Με φάρο την πλούσια διαθέσιμη ακαδημαϊκή και ερευνητική ποιότητα των δύο οργανισμών αλλά και την πλειάδα των υπαρχόντων επικαλύψεων και ευκαιριών για συνέργειες, μόνο θετικό αντίκτυπο μπορεί να έχει για τη χώρα μας και για την ποιότητα ζωής των συμπολιτών μας».