- Σπάνιες γενετικές παραλλαγές που μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα νευροψυχιατρικών διαταραχών (NPDs), όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή, έχουν βρεθεί σε περίπου ένα στα 100 άτομα στο γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με μια νέα μελέτη σε περισσότερα από 90.000 άτομα.
- Η έρευνα αποκάλυψε επίσης ότι το ένα τρίτο των ατόμων με αυτή την παραλλαγή είχε διαγνωσμένη πάθηση ψυχικής υγείας.
- Αυτά τα ευρήματα βασίστηκαν σε μια ανάλυση δεδομένων γενετικού και ηλεκτρονικού μητρώου υγείας (EHR) που επικεντρώνεται σε 94 γονίδια που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο NPD.
Οι νευροαναπτυξιακές ψυχιατρικές διαταραχές (NPDs) είναι καταστάσεις που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου και μπορούν να προκαλέσουν αναπηρίες. Είναι πολύ συχνές στις Ηνωμένες Πολιτείες, επηρεάζοντας περισσότερο από το 20% του πληθυσμού.
Τα άτομα με νευροαναπτυξιακές διαταραχές μπορεί να έχουν δύσκολες συμπεριφορές και προβλήματα ψυχικής υγείας. Αυτές οι διαταραχές έχουν πολύπλοκη προέλευση και προκαλούνται από έναν συνδυασμό γενετικών παραγόντων και περιβαλλοντικών επιδράσεων.
Αρκετά NPD, όπως η σχιζοφρένεια, η διπολική διαταραχή και ορισμένες μορφές νοητικής αναπηρίας ή αναπτυξιακής καθυστέρησης, έχουν παρόμοια γενετικά αίτια.
Αυτές περιλαμβάνουν διαφορετικές αλληλουχίες στο DNA σε ορισμένα μέρη του γονιδιώματος, γνωστές ως παραλλαγές, οι οποίες μπορούν να εμφανιστούν σε συγκεκριμένα γονίδια που έχουν μεγάλο αντίκτυπο στη λειτουργία του εγκεφάλου.
Η έρευνα σε αυτές τις σπάνιες γενετικές παραλλαγές είναι σημαντική για την κατανόηση όλων των NPDs, επειδή βοηθά στην αποκάλυψη κοινών οδών στον εγκέφαλο που μπορεί να διαταραχθούν σε άτομα με αυτές τις διαταραχές. Αυτή η γνώση μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες και θεραπείες για άτομα με αυτές τις παθήσεις.
Σε αυτή τη νέα μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Psychiatry, οι ερευνητές μπόρεσαν να αποδείξουν μια σημαντική συσχέτιση μεταξύ 94 γενετικών παραλλαγών και του κινδύνου ανάπτυξης NPD.
Το έγγραφό τους απαριθμεί τον αυτισμό, τη σχιζοφρένεια και τη διπολική διαταραχή ως NPD που συμπεριέλαβαν στη μελέτη.
Γενετικά δεδομένα και ηλεκτρονικοί φάκελοι υγείας
Η ερευνητική ομάδα εξέτασε δεδομένα από ένα υποσύνολο 90.595 συμμετεχόντων που εγγράφηκαν στο MyCode Community Health Initiative, το πρόγραμμα προσδιορισμού αλληλουχίας DNA στο Geisinger, έναν οργανισμό παροχής και κάλυψης υγειονομικής περίθαλψης.
Η μελέτη ανέλυσε δεδομένα γενετικού και ηλεκτρονικού μητρώου υγείας (EHR), εστιάζοντας σε 94 γονίδια που προηγουμένως συνδέονταν με αυξημένο κίνδυνο NPDs, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού, της σχιζοφρένειας και της διπολικής διαταραχής.
Συνέκριναν τον επιπολασμό αυτών των γονιδίων με απο-αναγνωρισμένους συνδεδεμένους κωδικούς διάγνωσης EHR για NPD.
Η μελέτη διαπίστωσε ότι περισσότερο από το 1% των συμμετεχόντων είχαν μία από αυτές τις σπάνιες γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με NPD και από αυτούς τους συμμετέχοντες, το ένα τρίτο είχε προηγουμένως διαγνωστεί με NPD.
Συχνότητα, επίπτωση σπάνιων γενετικών αλλαγών
Η ερευνητική ομάδα εντόπισε επιβλαβείς αλλαγές σε μεμονωμένα γονίδια και την πιθανότητα πρόκλησης NPD σε ένα μεγάλο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, κάτι που θα μπορούσε να οδηγήσει σε βελτιωμένες μεθόδους πρόληψης και θεραπείας.
Υπογραμμίζουν ότι ενώ εκατοντάδες γονίδια εμπλέκονται σε νευροψυχιατρικές διαταραχές, η μελέτη επικεντρώθηκε στα γονίδια που σήμερα είναι καλύτερα κατανοητά.
Η Δρ Christa Lese Martin, επικεφαλής επιστημονικός υπεύθυνος στο Geisinger, διευθύντρια του Ινστιτούτου Autism & Developmental Medicine, και ένας από τους συγγραφείς της εργασίας, μίλησε στο Medical News Today, λέγοντας ότι «η μελέτη διαπίστωσε ότι περίπου ένας στους 100 συμμετέχοντες στο MyCode φέρει τουλάχιστον μία σπάνια παραλλαγή γονιδίου που είναι γνωστό ότι αυξάνει τον κίνδυνο για νευροψυχιατρικές διαταραχές (NPD), όπως ο αυτισμός και η σχιζοφρένεια, και ότι το ένα τρίτο αυτών με μια παραλλαγή είχε διαγνωσμένη πάθηση ψυχικής υγείας στο ιατρικό τους αρχείο.
Ο Δρ James Giordano, καθηγητής νευρολογίας και βιοχημείας του Κέντρου Pellegrino στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Georgetown, που δεν συμμετείχε σε αυτή την έρευνα, σημείωσε ότι «αυτή η μελέτη διερεύνησε τη συχνότητα της διακύμανσης ενός μόνο γονιδίου ενός αριθμού νευροαναπτυξιακών ψυχιατρικών παθολογιών, συμπεριλαμβανομένου του φάσματος του αυτισμού και της σχιζοφρένειας διαταραχές.»
«Με την εξέταση των γενετικών προφίλ ενός δείγματος συμπτωματικών ατόμων σε ολόκληρο τον πληθυσμό, η μελέτη έδειξε ότι πολλά παρουσιάζουν έκφραση ενός μόνο γονιδίου που μπορεί να συμβάλλει σε κάποια προδιάθεση σε αυτές τις καταστάσεις», σχολίασε.
Τι θα μπορούσαν να σημαίνουν αυτά τα ευρήματα;
«Αν και ένας σημαντικός αριθμός συμμετεχόντων με μια γενετική παραλλαγή είχε μια υπάρχουσα πάθηση ψυχικής υγείας, πολύ λίγοι από αυτούς γνώριζαν τη γενετική αιτία», είπε η Δρ Lese Martin.
«Η εμπειρία μας είναι ότι η πλειονότητα των συμμετεχόντων εκτιμά την εκμάθηση αυτών των πληροφοριών επειδή βοηθά στην «ιατροποίηση» της κατάστασής τους και αφαιρεί μέρος του στίγματος που εξακολουθεί να συνδέεται με αυτές τις καταστάσεις», σημείωσε.
«Αυτή η μελέτη είναι ένα πρώτο βήμα προς την κατανόηση του ευρέος φάσματος των συνθηκών ψυχικής υγείας που παρατηρούνται με συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές. Προχωρώντας προς τα εμπρός, η έρευνά μας θα επικεντρωθεί σε μοναδικές θεραπείες που μπορεί να ωφελήσουν τους ανθρώπους με αυτές τις συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές», εξήγησε περαιτέρω η Δρ Lese Martin.
Ο Δρ Τζορντάνο συμφώνησε, λέγοντας ότι «τα ευρήματα παρουσιάζουν ενδιαφέρον και πιθανή αξία, καθώς καταδεικνύουν τη σχετική συχνότητα έκφρασης ενός μόνο γονιδίου σε αυτούς τους τύπους διαταραχών σε έναν γενικευμένο περιφερειακό πληθυσμό».
«Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η γενετική συχνά δημιουργεί μόνο μια δυνατότητα για την τελική ανάπτυξη ορισμένων φυσικών και φυσιολογικών χαρακτηριστικών – τα οποία εξαρτώνται, τουλάχιστον εν μέρει, από μια σειρά περιβαλλοντικών παραγόντων», προειδοποίησε.
«Παρόλα αυτά, η απόκτηση βελτιωμένης κατανόησης της νευρογενετικής είναι ζωτικής σημασίας για την απόκτηση γνώσεων σχετικά με τους μηχανισμούς της νόσου και τις πιθανές γενετικές παρεμβάσεις που στοχεύουν στον μετριασμό της ανάπτυξης, της έκφρασης και των εκδηλώσεων αυτών των διαταραχών».
– Δρ. James Giordano
Οι ερευνητές στο Geisinger σημειώνουν ότι η ιατρική ακριβείας έχει βοηθήσει στην επίτευξη προόδου σε άλλες καταστάσεις υγείας, όπως ο καρκίνος και οι καρδιακές παθήσεις, και πιστεύουν ότι θα μπορούσε να οδηγήσει σε στοχευμένες θεραπείες που λειτουργούν καλά και για τα NPD, ωστόσο, απαιτείται περαιτέρω έρευνα.
Τελικά, αυτή η μελέτη υπογραμμίζει ότι ο έλεγχος για αυτές τις δυνητικά επιβλαβείς γενετικές αλλαγές μεταξύ ατόμων που έχουν συμπτώματα NPDs θα μπορούσε να οδηγήσει σε καλύτερα αποτελέσματα, επιτρέποντας την έγκαιρη παρέμβαση και την εξειδικευμένη θεραπεία.
