Η τελευταία έρευνα ρίχνει φως στη χρήση του γονιδιωματικού προφίλ ως εργαλείου για την πρόβλεψη της πρόγνωσης και τη βελτίωση της θεραπείας για παιδιά με καρκίνο.
ΜΙΑΙΜΙ, ΦΛΟΡΙΔΑ, 15 ΜΑΡΤΙΟΥ 2024 – Το Ίδρυμα Nicholas Zoe ανακοίνωσε χθες το βράδυ στην εναρκτήρια εκδήλωση του μια νέα εξέλιξη στη διάγνωση και τη θεραπεία του παιδικού καρκίνου. Πρόσφατη έρευνα δείχνει ότι ένα τεστ «υγρής βιοψίας» που αποτυπώνει ελάχιστες ποσότητες DNA όγκου στο αίμα ενός ασθενούς μπορεί να καθοδηγήσει τη θεραπεία κοινών, θανατηφόρων παιδιατρικών συμπαγών όγκων, όπως το σάρκωμα Ewing, το νευροβλάστωμα και το ραβδομυοσάρκωμα. Τα ευρήματα παρουσιάστηκαν από τον επικεφαλής Παθολόγο του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, Δρ Μαρκ Φλέμινγκ, ο οποίος παρουσίασε τις τελευταίες καινοτομίες σε ένα από τα κορυφαία παιδιατρικά ιδρύματα στη χώρα που ηγείται της καταπολέμησης του παιδιατρικού καρκίνου.
Αυτή η εκδήλωση σηματοδοτεί επίσης την έναρξη του Ιδρύματος Nicholas Zoe, το οποίο είναι αφιερωμένο στη μνήμη του Νικολάου Αρτεμίου και συνηγορεί υπέρ των παιδιατρικών ασθενών με σάρκωμα και συμπαγείς όγκους, χρηματοδοτώντας την έρευνα και ευαισθητοποιώντας για αυτές τις ασθένειες.
Η Αλεξία Ποταμίτου, πρόεδρος του Ιδρύματος Nicolas Zoe είπε. «Θέλουμε να προωθήσουμε βήματα πέρα από τα αποτελέσματα της μελέτης, διευκολύνοντας την ανάπτυξη μιας απλής κλινικής εξέτασης αίματος που θα μπορούσε να οδηγήσει σε ταχύτερες διαγνώσεις και την ικανότητα να γνωρίζουμε εάν η θεραπεία λειτουργεί σε οποιοδήποτε στάδιο της θεραπείας ενός ασθενούς, καθώς και να παρακολουθούμε για υποτροπιάζουσες ασθένεια. ”
Προηγουμένως, οι γιατροί στο Κέντρο Παιδικών Καρκίνου και Διαταραχών του Αίματος Dana-Farber/Boston είχαν χρησιμοποιήσει σχετικές κλινικές εξετάσεις σε κλινικές συνθήκες πραγματικού χρόνου για παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με μια ποικιλία συμπαγών όγκων. Έδειξαν ότι το προφίλ του μοριακού όγκου μπορεί να προσφέρει αποτελεσματικά αποτελέσματα στο 70% των ασθενών, ένα μεγάλο βήμα προς τα εμπρός για την εξατομικευμένη φροντίδα του καρκίνου.
Οι επικεφαλής της μελέτης, η Alanna Church, MD, αναπληρώτρια διευθύντρια του εργαστηρίου στο Boston’s Children’s Hospital, Laura Corson Ph.D., και η Katherine A. Janeway, MD, MMSc, διευθύντρια Clinical Genomics στο Dana-Farber και στο Boston Children’s, συνδύασαν δύο τεστ κλινικού βαθμού: ένα που ονομάζεται OncoPanel -που αναπτύχθηκε κυρίως για καρκίνο ενηλίκων αλλά ενσωμάτωσε στοιχεία από την Janeway, την Church και άλλους παιδοογκολόγους και παθολόγους- και ένα τεστ αλληλουχίας RNA που η Church και οι συνεργάτες της έχουν αναπτύξει για παιδιατρικό εγκέφαλο και στερεό των όγκων και των οποίων στόχος είναι η αναζήτηση συγχωνεύσεων γονιδίων, οι οποίες αποτελούν τους κύριους μοχλούς των παιδικών καρκίνων.
Τα αποτελέσματα των ευρημάτων, τα οποία δημοσιεύθηκαν στο Nature Medicine, δείχνουν ότι 345 ασθενείς ηλικίας 30 ετών και κάτω από 12 διαφορετικά ιδρύματα υποβλήθηκαν σε γονιδιωματικό έλεγχο. Όλοι τους έχουν υποτροπιάζοντες, ανθεκτικούς ή υψηλού κινδύνου εξωκρανιακούς συμπαγείς όγκους. Μεταξύ αυτών, είχαν όγκους Συνολικά, 298 ασθενείς (86%) είχαν γενετικές αλλοιώσεις με τη δυνατότητα να επηρεάσουν τις θεραπείες τους και σε 240 (70%), το γενετικό προφίλ του όγκου μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την επιλογή μιας στοχευμένης θεραπείας για τη νόσο. Οι ογκολόγοι χρησιμοποίησαν ακριβείς θεραπείες για 29 ασθενείς και επτά από αυτούς είχαν σημαντική ανταπόκριση.
Επιπλέον, 209 ασθενείς (61%) είχαν διαγνωστικά χρήσιμα ευρήματα, 56 (16%) είχαν ευρήματα που άλλαξαν την πρόγνωσή τους και σε 17 περιπτώσεις, οι εντοπισμένες αλλοιώσεις διευκρίνισαν τη διάγνωση του ασθενούς.
Ο Δρ Mark Fleming είπε, «Αυτή η μελέτη είναι η πιο ολοκληρωμένη όσον αφορά την απόδειξη ότι η επιλογή θεραπείας με βάση το γονιδιωματικό προφίλ είναι δυνατή όταν πρόκειται για παιδιατρικούς συμπαγείς όγκους. Με τη βοήθεια του Ιδρύματος Nicholas Zoe, στοχεύουμε να επεκτείνουμε αυτή τη διαγνωστική τεχνολογία στη συνεχή φροντίδα και παρακολούθηση παιδιατρικών ασθενών με συμπαγή όγκο, ανεξάρτητα από τη συγκεκριμένη διάγνωση ή τον τόπο θεραπείας τους. Είναι σημαντικό ότι αυτή η εξέταση θα γλιτώσει από επεμβατικές βιοψίες του ασθενούς και της οικογένειας και τις εκτεταμένες διαδικασίες ακτινολογικής απεικόνισης, βασιζόμενοι σε δείγμα αίματος».
Σε αυτό το στάδιο, το Ίδρυμα Νικόλαος Ζωή βρίσκεται στη διαδικασία συγκέντρωσης κεφαλαίων για τη συνέχιση αυτής της έρευνας. Αυτή η οργάνωση δημιουργήθηκε με την αίσθηση της αποστολής που είχε ο Νικόλαος Αρτεμίου: να μην περάσει κανένα άλλο παιδί τον πόνο που βίωσε.
Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε τη διεύθυνση: http://www.nicholaszoefoundation.com