- Οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για να εντοπίσουν νέα γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού.
- Βρήκαν πολλά νέα γονίδια που μπορεί να συνδέονται με την πάθηση.
- Απαιτείται περαιτέρω έρευνα για να γνωρίζουμε πώς οι παραλλαγές αυτών των γονιδίων επηρεάζουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνός καρκίνος παγκοσμίως, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 12,5% των νέων περιπτώσεων καρκίνου παγκοσμίως. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση του κινδύνου για την πάθηση. Οι τρέχουσες δοκιμές εξετάζουν παραλλαγές κινδύνου σε μικρό αριθμό γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων των BRCA1, BRCA2 και PALB2.
Ωστόσο, γνωστές παραλλαγές εξηγούν λιγότερο από το ήμισυ του οικογενειακού σχετικού κινδύνου καρκίνου του μαστού, που είναι η πιθανότητα εμφάνισης μιας πάθησης εάν ένα μέλος της οικογένειας την είχε στο παρελθόν. Το πόσο σπάνιες παραλλαγές κωδικοποίησης σε άλλα γονίδια ευθύνονται για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστο.
Η κατανόηση περισσότερων για τα διαφορετικά γονίδια του καρκίνου του μαστού θα μπορούσε να βελτιώσει την ακρίβεια των γενετικών δοκιμών για την πρόβλεψη του κινδύνου καρκίνου του μαστού.
Πρόσφατα, οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από 244.041 γυναίκες για να εντοπίσουν νέες παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού. Βρήκαν στοιχεία για πολλά νέα γονίδια κινδύνου για καρκίνο του μαστού και πιθανά στοιχεία για άλλα.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics.
«Η μελέτη βοηθά στον εντοπισμό πρόσθετων γονιδίων που θα μπορούσαν να κληρονομηθούν και αυξάνουν τον κίνδυνο ή εξηγούν το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού. Αυτό γίνεται το σημείο εκκίνησης για την επόμενη γενιά δεδομένων που θα βοηθήσουν στην εξήγηση για σχεδόν το 50% των ατόμων με οικογενειακό ιστορικό που δεν εξηγείται επί του παρόντος με τη γενετική που έχουμε στη διάθεσή μας».
— Η Δρ Louise Morrell, ιατρική διευθύντρια του Lynn Cancer Institute, μέλος του Baptist Health στο Περιφερειακό Νοσοκομείο Boca Raton, η οποία δεν συμμετείχε στη μελέτη, μιλώντας στο Medical News Today.
40 γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού
Για τη μελέτη, οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από 26.368 γυναίκες με καρκίνο του μαστού και 217.673 χωρίς καρκίνο του μαστού. Οι γυναίκες ήταν κυρίως ευρωπαϊκής καταγωγής, αν και οι ερευνητές συμπεριέλαβαν ορισμένα δεδομένα από τη Μαλαισία και τη Σιγκαπούρη επίσης.
Μετά την ανάλυση των δεδομένων, εντόπισαν 30 γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού, εκ των οποίων τα έξι ήταν ιδιαίτερα σημαντικά. Αυτά περιελάμβαναν πέντε γνωστά γονίδια ευαισθησίας καθώς και ένα νέο γονίδιο: το MAP3K1.
Όταν οι ερευνητές περιόρισαν την ανάλυσή τους σε ασθενείς ηλικίας 50 ετών και κάτω, εντόπισαν 40 γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού.
«Αν και οι περισσότερες από τις παραλλαγές που εντοπίζονται σε αυτά τα νέα γονίδια είναι σπάνιες, οι κίνδυνοι μπορεί να είναι σημαντικοί για τις γυναίκες που τα φέρουν. Για παράδειγμα, οι αλλαγές σε ένα από τα νέα γονίδια, το MAP3K1, φαίνεται να προκαλούν έναν ιδιαίτερα υψηλό κίνδυνο καρκίνου του μαστού», δήλωσε ο Δρ Jacques Simard, Ph.D., καθηγητής ιατρικής στο Κέντρο Ερευνών Laval του Québec-Université. ένα δελτίο τύπου.
Κίνδυνος καρκίνου του μαστού σε «ευρωπαϊκούς» πληθυσμούς
Το MNT ρώτησε τη Δρ Jessica Jones, επίκουρη καθηγήτρια ογκολογίας στην Ιατρική Σχολή McGovern στο UTHealth Houston, η οποία δεν συμμετείχε στη μελέτη, σχετικά με τους περιορισμούς της.
Ανέφερε ότι καθώς η μελέτη περιελάβανε κυρίως γυναίκες από την Ευρώπη, τα ευρήματα μπορεί να μην ισχύουν για πιο διαφορετικούς πληθυσμούς.
«Για παράδειγμα, το άρθρο παραβλέπει ορισμένα σημαντικά γονίδια, όπως το STK11 και το TP53, λόγω του πόσο σπάνια είναι στην Ευρώπη. Δεν είναι τόσο σπάνιοι εδώ στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αυτά εγκυμονούν πολύ υψηλούς κινδύνους καρκίνου», σημείωσε.
Πρόσθεσε ότι η μελέτη δεν έλαβε υπόψη τον τρόπο με τον οποίο παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως η παχυσαρκία ή η κατανάλωση αλκοόλ, μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού ή την έκφραση των γονιδίων.
Το MNT μίλησε επίσης με την Dr. Ora Karp Gordon, περιφερειακή διευθύντρια κλινικής γενετικής και γονιδιωματικής για το Providence Southern California και Καθηγητή Γενετικής στο Ινστιτούτο Καρκίνου Saint John’s στη Σάντα Μόνικα της Καλιφόρνια, η οποία επίσης δεν συμμετείχε στη μελέτη, σχετικά με τους περιορισμούς της.
«Το ένα σημαντικό νέο γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού MAP3K1 εκτιμάται ότι εξηγεί το 0,14% του κινδύνου καρκίνου του μαστού και όλα τα άλλα γονίδια μαζί [αποτελούσαν λιγότερο από το 1% του αυξημένου κινδύνου]. Επομένως, το αν αυτή η προσέγγιση μπορεί πραγματικά να οδηγήσει σε ουσιαστική πρόοδο τόσο από πλευράς κόστους όσο και από άποψη δεδομένων είναι ένα μεγάλο άγνωστο [και ίσως απίθανο]», είπε η Δρ Γκόρντον.
Πρόσθεσε ότι η μελέτη διερεύνησε μόνο περιοχές κωδικοποίησης του γονιδιώματος και όχι άλλες περιοχές.
Γενετικό τεστ για καρκίνο του μαστού
«Παρά περισσότερα από δέκα χρόνια χρήσης τεχνικών προσδιορισμού αλληλουχίας επόμενης γενιάς για τη διερεύνηση γονιδίων ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού, περισσότερο από το 30% του οικογενειακού κινδύνου για καρκίνο του μαστού εξακολουθεί να είναι άγνωστη», είπε η Δρ Γκόρντον.
Σημείωσε ότι αυτό σημαίνει ότι οι τρέχουσες γενετικές εξετάσεις δεν μπορούν να αντιπροσωπεύουν πολλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού.
«Η πλειονότητα της «κληρονομικότητας» που λείπει από τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού μπορεί να βρίσκεται στο μη κωδικοποιητικό γονιδίωμα και επομένως να ανακαλυφθεί μόνο με την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, η οποία παραμένει απαγορευτική από πλευράς κόστους σε κλίμακα», πρόσθεσε.
Η Δρ Τζόουνς σημείωσε ότι υπάρχουν ακόμη πολλά να μάθουμε για τα γονίδια και ότι μέχρι να γίνουν «τέλεια» κατανοητά, δεν θα προσφερθεί γενετικός έλεγχος σε ολόκληρο τον πληθυσμό.
«Το οικογενειακό ιστορικό μιας γυναίκας υπερτερεί αυτού του άρθρου. Ανεξάρτητα από το αν γνωρίζουμε τη σύνθεση του DNA μιας γυναίκας, εάν έχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό [καρκίνου του μαστού], πιθανότατα πληροί τις προϋποθέσεις για ενισχυμένο προσυμπτωματικό έλεγχο καρκίνου του μαστού. Εάν μια γυναίκα που διαβάζει αυτό το άρθρο αναρωτιέται εάν η οικογένειά της έχει γενετικό ελάττωμα, η επιστήμη μπορεί να χρειαστεί χρόνο για να καλύψει κάθε γονίδιο – αλλά δεν χρειάζεται να περιμένει για να κάνει πιο ενισχυμένο έλεγχο για τον καρκίνο του μαστού».
— Δόκτωρ Τζόουνς
Θα δοκιμαστούν αυτά τα γονίδια στον προσυμπτωματικό έλεγχο;
«Η επιβεβαίωση αυτής της προσέγγισης [με άλλα δημογραφικά στοιχεία και σύνολα δεδομένων θα μπορούσε να βελτιώσει σημαντικά τις εκτιμήσεις κινδύνου καρκίνου του μαστού] για πολλές γυναίκες που έχουν προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό [της πάθησης] αλλά είχαν αρνητικά αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων», είπε η Δρ Γκόρντον.
Εν τω μεταξύ, η Δρ Τζόουνς είπε: «Η μελέτη ρίχνει νέο φως στον κίνδυνο καρκίνου του μαστού που σχετίζεται με τα γονίδια ATRIP, MAP3K1 και SAMHD1».
«Εάν μια γυναίκα με καρκίνο του μαστού υποβληθεί σε γενετική εξέταση και έχει [την παραλλαγή κινδύνου], μπορούμε να προσφέρουμε εξετάσεις στην οικογένειά της για να δούμε αν κάποια παιδιά την έχουν επίσης κληρονομήσει. Εάν ένα παιδί έχει κληρονομήσει [μια παραλλαγή κινδύνου], μπορούμε να αλλάξουμε τον τρόπο ελέγχου για καρκίνο του μαστού ώστε να συμπεριλάβουμε ενισχυμένο έλεγχο με μαγνητική τομογραφία μαστού», κατέληξε.